第1章 von Recklinghausen病的130年
von Recklinghausen Disease：130 Years
第2章 1型神经纤维瘤病的临床诊断和非典型表现
Clinical Diagnosis and Atypical Forms of NF1
第3章 “复杂1型神经纤维瘤病”的管理与治疗
Management and Treatment of “Complex Neurofibromatosis 1”
第4章 1型神经纤维瘤病死亡率
Mortality in Neurofibromatosis 1
第5章 1型神经纤维瘤病儿童的认知特征：治疗意义
The Cognitive Profile of NF1 Children；Therapeutic Implications
第6章 单卵双胞胎中1型神经纤维瘤病的临床表现
Clinical Expression of NF1 in Monozygotic Twins
第7章 全身MRI对1型神经纤维瘤病患者的价值
Value of Whole Body MRI in Patients with NF1
第8章 1型神经纤维瘤病患者的生命质量
Quality of Life in NF1
第9章 NF1基因：启动子、5'非翻译区和3'非翻译区
NF1 Gene：Promoter，5' UTR，and 3' UTR
第10章 1型神经纤维瘤病的胚系突变谱及其基因型 - 表型相关性
The Germline Mutational Spectrum in Neurofibromatosis Type 1 and Genotype - Phenotype Correlations
第11章 NF1基因的剪接机制和突变
Splicing Mechanisms and Mutations in the NF1 Gene
第12章 NF1基因型和体细胞嵌合现象
NF1 Germline and Somatic Mosaicism
第13章 NF1的深部内含子突变以及潜在的治疗干预措施
Deep Intronic NF1 Mutations and Possible Therapeutic Interventions
第14章 NF1微缺失及其突变机制
NF1 Microdeletions and Their Underlying Mutational Mechanisms
第15章 NF1基因的体细胞突变谱
The Somatic Mutational Spectrum of the NF1 Gene
第16章 1型神经纤维瘤病与构成性错配修复缺陷之间的关系
Relationship Between NF1 and Constitutive Mismatch Repair Deficiency
第17章 NF1基因的进化论
Insights into NF1 from Evolution
第18章 1型神经纤维瘤病修饰基因
Modifier Genes in NF1
第19章 使用小鼠模型剖析影响1型神经纤维瘤病易感性的遗传和表观遗传的复杂相互作用
Dissection of Complex Genetic and Epigenetic Interactions Underlying NF1 Cancer Susceptibility Using Mouse Models
第20章 神经纤维瘤蛋白：蛋白质结构域及其功能特点
Neurofibromin：Protein Domains and Functional Characteristics
第21章 1型神经纤维瘤病骨骼异常的分子基础
Molecular Basis of Bone Abnormalities in NF1
第22章 1型神经纤维瘤病相关视神经胶质瘤
NF1 - Associated Optic Glioma
第23章 1型神经纤维瘤病患者心血管异常的分子基础
Molecular Basis of Cardiovascular Abnormalities in NF1
第24章 血管球瘤的分子基础
Molecular Basis of Glomus Tumours
第25章 嗜铬细胞瘤和1型神经纤维瘤病
Pheochromocytoma and NF1
第26章 人皮肤型神经纤维瘤的分子和细胞基础及发生
Molecular and Cellular Basis of Human Cutaneous Neurofibromas and Their Development
第27章 体细胞拷贝数改变：1型神经纤维瘤病相关的恶性周围神经鞘膜瘤中基因和蛋白质的表达
Somatic Copy Number Alterations：Gene and Protein Expression Correlates in NF1 - Associated Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors
第28章 1型神经纤维瘤病相关周围神经鞘膜瘤的病理学和分子诊断特征
Pathologic and Molecular Diagnostic Features of Peripheral Nerve Sheath Tumors in NF1
第29章 恶性周围神经鞘膜瘤：预后和诊断标志物以及治疗靶点
Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors：Prognostic and Diagnostic Markers and Therapeutic Targets
第30章 血液恶性肿瘤中的NF1突变
NF1 Mutations in Hematologic Cancers
第31章 Legius综合征：诊断与病理
Legius Syndrome：Diagnosis and Pathology
第32章 RAS病：Ras/MAPK通路失调的综合征
The RASopathies：Syndromes of Ras/MAPK Pathway Dysregulation
第33章 1型神经纤维瘤病动物模型的进展和经验教训
Advances in NF1 Animal Models and Lessons Learned
第34章 果蝇：1型神经纤维瘤病的无脊椎动物模型
Drosophila：An Invertebrate Model of NF1
第35章 1型神经纤维瘤病的斑马鱼模型
Zebrafish Model for NF1
第36章 起源细胞及微环境因素在1型神经纤维瘤病肿瘤发生中的作用及治疗意义
Cell of Origin and the Contribution of Microenvironment in NF1 Tumorigenesis and Therapeutic Implications
第37章 与1型神经纤维瘤病和其他Ras信号通路相关疾病相关认知障碍的分子学和细胞学研究方法
Molecular and Cellular Approaches to Cognitive Impairments Associated with NF1 and Other Rasopathies
第38章 恶性周围神经鞘膜瘤中Ras信号通路的生物学特点及相关疗法
Ras Signaling Pathway in Biology and Therapy of Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors
第39章 miRNA与1型神经纤维瘤病肿瘤发生
MicroRNA and NF1 Tumorigenesis
第40章 儿童和成人1型神经纤维瘤病的转化/临床研究
Translational/Clinical Studies in Children and Adults with Neurofibromatosis Type 1
第41章 1型神经纤维瘤病民间基金会的作用：未来愿景
The Role of NF1 Lay Foundations：Future Vision
第42章 1型神经纤维瘤病中的社会污名化
Social Stigma in Neurofibromatosis 1
第43章 1型神经纤维瘤病的个性化诊疗
Personalized Medicine in NF1
第44章 1型神经纤维瘤病：未来的方向（我们该何去何从？）
Neurofibromatosis Type 1：Future Directions（Where Do We Go from Here?）