第一章  绪论
第二章  人类基因组学
  第一节  引言
  第二节  人类基因组
  第三节  人类基因组的突变及多态性
  第四节  人类基因组学研究策略
  第五节  人类基因组与疾病
第三章  人类染色体病的遗传机制及研究方法
  第一节  人类染色体的结构和命名
  第二节  人类染色体畸变及其细胞和分子生物学效应
  第三节  人类染色体病
  第四节  染色体微缺失和微重复综合征
  第五节  人类染色体的研究方法
第四章  单基因病基因克隆与致病机制研究方法
  第一节  单基因病的概述
  第二节  影响单基因病分析的若干因素
  第三节  单基因病基因突变的类型及其生物学效应
  第四节  单基因病基因克隆与致病机制的研究方法
第五章  多基因病发病机制与研究方法
  第一节  多基因遗传的基本规律
  第二节  多基因病的发病阈值
  第三节  多基因病的特征及再发风险评估
  第四节  多基因病的家族聚集性与遗传度
  第五节  多基因病的发病机制
  第六节  多基因病的主要研究方法
第六章  群体遗传学
  第一节  群体遗传学的基本要素
  第二节  影响等位基因频率的因素
  第三节  等位基因频率的应用
  第四节  群体遗传多态性
第七章  线粒体遗传病
  第一节  线粒体的基本结构、功能和遗传物质基础
  第二节  线粒体病的表型和分类
  第三节  线粒体遗传病的遗传特点
  第四节  线粒体遗传病的诊断、治疗和预防
第八章  肿瘤的遗传机制及研究方法
  第一节  肿瘤发病的遗传因素和环境因素
  第二节  肿瘤细胞中的遗传变异
  第三节  基因突变与遗传性肿瘤
  第四节  肿瘤发生的遗传学假说
  第五节  肿瘤基因的发现和分析方法
第九章  表观遗传的分子机制与研究方法
  第一节  DNA甲基化修饰
  第二节  组蛋白翻译后修饰
  第三节  染色质高级结构的可塑性
  第四节  非编码RNA
第十章  致病基因的生物信息学解析
  第一节  遗传病致病变异的分析及解读
  第二节  新生突变的检测和分析以及结构变异的检测
  第三节  家族性肿瘤检测与基因变异频率的意义
  第四节  罕见病的临床检测策略及临床报告不一致的解决方案
  第五节  同一基因导致不同疾病的分子机制
第十一章  临床遗传病的诊治进展
  第一节  临床遗传病的诊治现状
  第二节  临床常用遗传学诊断技术
  第三节  临床遗传病介绍
第十二章  单基因病的基因治疗与细胞治疗的探索
  第一节  基因治疗与细胞治疗的概念
  第二节  基因治疗与细胞治疗的策略
  第三节  血液系统单基因病的基因治疗与细胞治疗
  第四节  遗传病治疗的现状和展望
第十三章  医学遗传学研究常用实验方法
  第一节  DNA测序
  第二节  基因的表达与沉默技术
  第三节  动物模型在遗传病研究中的应用
参考文献