病例1  NEU1复合杂合突变导致唾液酸沉积症I型
病例2  SLC4A4基因突变致近端肾小管性酸中毒伴眼部异常和智力低下
病例3  GLRX5纯合突变导致儿童期起病肌肉强直伴高甘氨酸血症
病例4  KMT2A基因突变致Wiedemann-Steiner综合征
病例5  PHF8基因突变致Siderius型X-连锁智力发育迟缓综合征
病例6  ARSA复合杂合突变导致的异染性脑白质营养不良
病例7  TUBB4A基因新发突变致低髓鞘性脑白质营养不良6型
病例8  RERE基因突变致神经发育异常伴或不伴脑、眼、心的发育障碍
病例9  RHOBTB2基因新发突变致发育性和癫痫性脑病64型
病例10  CHD2基因新发突变致癫痫伴肌阵挛-失张力发作
病例11  以神经系统症状为首发表现的克氏综合征
病例12  WES-CNV发现缺失变异致16p11.2微缺失综合征
病例13  GAN基因突变致巨轴索性神经病
附录