第一章  遗传病基础知识
  一、遗传病及其分类
  二、基因和遗传病之间的关系
第二章  遗传病检测的意义
  一、需要进行遗传病检测的人群
  二、遗传检测的意义
  三、遗传病的筛查模式
  四、目前常见的遗传检查技术
  五、缺失或者重复的致病性问题
第三章  遗传标本的送检
  一、常用的遗传检测技术
  二、遗传检测送检人员和机构的要求
  三、遗传检测前的评估
  四、遗传检测和出生缺陷防控
第四章  遗传咨询过程中常见的遗传病发生规律
  一、单基因遗传病
  二、染色体遗传病
第五章  不孕症的遗传咨询
第六章  不育症的遗传咨询
第七章  基因突变的致病性评估
  一、致病性评估整体思路
  二、基因变异评级流程
  三、常见文献和数据库查询
  四、评级数据库查询
  五、遗传突变评级过程中的注意事项
第八章  出生缺陷的防控策略
  一、当前出生缺陷防控出现了新规律
  二、当前可以阻断遗传病的新技术
  三、出生缺陷防控与遗传咨询
第九章  单基因遗传病扩展性携带者筛查
第十章  胚胎植入前遗传学筛查和诊断技术要求
  一、细胞活检取材的方法
  二、胚胎植入前遗传学筛查和诊断常用遗传检测技术
  三、开展胚胎植入前遗传学筛查和诊断的条件及场地要求
  四、符合开展胚胎植入前遗传学筛查和诊断技术的指征
第十一章  无创胚胎培养液检测在临床中的应用
  一、无创PGT技术是应对出生缺陷防控需求而产生的新技术
  二、NICS检测DNA的来源
  三、NICS技术的准确性评价
  四、NICS与PGT技术融合创新改善妊娠结局的价值
  五、NICS技术的取样策略
  六、NICS技术检测注意事项
第十二章  胚胎植入前遗传学筛查和诊断遗传咨询概述
  一、遗传咨询的定义和目的
  二、遗传咨询的对象
  三、遗传咨询的过程
  四、PGT相关遗传咨询注意事项
  五、PGT随访
第十三章  胚胎植入前非整倍体筛查的遗传咨询
  一、非整倍体筛查的指征和流程
  二、PGT-A随访
  三、PGT-A随访注意事项
第十四章  嵌合性胚胎的移植策略与遗传咨询
第十五章  胚胎植入前遗传学筛查和诊断技术质量控制
  一、胚胎植入前遗传学筛查和诊断技术临床环节中人员资质、场地及制度
  二、胚胎植入前遗传学筛查和诊断技术适应证、禁忌证及流程
  三、胚胎实验室关键技术
  四、细胞遗传实验室质控
  五、分子遗传实验室质控
  六、单细胞全基因组扩增是PGT技术的难点
  七、胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）的优点和局限性
第十六章  产前筛查和产前诊断技术
  一、产前筛查
  二、产前诊断
参考文献