第一章  肾脏疾病
  第一节  Alport综合征
  第二节  非典型溶血尿毒症综合征
  第三节  遗传性肾病综合征
第二章  血液与肿瘤疾病
  第一节  重型先天性中性粒细胞减少症
第三章  神经系统疾病
  第一节  Angelman综合征
  第二节  先天性肌无力综合征
  第三节  先天性肌强直
  第四节  肝豆状核变性
  第五节  Prader-Willi综合征
  第六节  进行性肌营养不良
  第七节  Dravet综合征
  第八节  脊髓性肌萎缩症
  第九节  结节性硬化症
  第十节  X连锁肾上腺脑白质营养不良
第四章  呼吸系统疾病
  第一节  特发性肺纤维化
  第二节  肺泡蛋白沉积症
  第三节  特发性肺含铁血黄素沉着症
第五章  消化系统疾病
  第一节  先天性胆汁酸合成障碍
第六章  心血管系统疾病
  第一节  先天性长QT间期综合征
  第二节  儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
  第三节  心肌病
  第四节  特发性及遗传性肺动脉高压
  第五节  家族性高胆固醇血症
第七章  遗传代谢病
  第一节  21-羟化酶缺乏症
  第二节  遗传性高苯丙氨酸血症
  第三节  B酮硫解酶缺乏症
  第四节  原发性肉碱缺乏症
  第五节  丙酸血症
  第六节  瓜氨酸血症1型
  第七节  枫糖尿症
  第八节  希特林缺乏症
  第九节  鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
  第十节  精氨酸血症
  第十一节  同型半胱氨酸血症
  第十二节  甲基丙二酸血症
  第十三节  异戊酸血症
  第十四节  戊二酸血症I型
  第十五节  生物素酶缺乏症及多种羧化酶缺乏症
  第十六节  多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  第十七节  中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  第十八节  极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  第十九节  戈谢病
  第二十节  黏多糖贮积症