以反复呼吸道感染为主诉
  病例1  慢性肉芽肿病
以反复尿路感染为主诉
  病例2  鲁宾斯坦-泰比综合征
以低血糖为主诉
  病例3  先天性高胰岛素血症
  病例4  果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症
  病例5  17β-羟类固醇脱氢酶10缺乏症
以高血糖为主诉
  病例6  新生儿糖尿病
  病例7  青少年起病的成人型糖尿病
  病例8  线粒体糖尿病
  病例9  Wolfram综合征
以水肿为主诉
  病例10  FLT4先天性淋巴水肿
  病例11  Gorham-Stout综合征
以多饮多尿为主诉
  病例12  肾性尿崩症
以代谢性酸中毒为主诉
  病例13  β-酮硫解酶缺乏症
  病例14  先天腹泻6型
  病例15  甲基丙二酸血症
  病例16  鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
以电解质紊乱为主诉
  病例17  先天性失氯性腹泻
  病例18  原发性甲状旁腺功能减退症
  病例19  新生儿严重甲状旁腺功能亢进症
  病例20  巴特综合征
  病例21  假性醛固酮减少症
以高脂血症为主诉
  病例22  谷固醇血症
  病例23  糖原累积症Ⅰa型
以甲状腺功能异常为主诉
  病例24  甲状腺抵抗综合征
以视力障碍为主诉
  病例25  克拉伯病
以听力障碍为主诉
  病例26  线粒体DNA缺失综合征1型
  病例27  非综合征性耳聋
  病例28  听力-色素综合征
  病例29  厄舍综合征
以皮肤颜色异常为主诉
  病例30  白化病
  病例31  神经纤维瘤
以皮下脂肪消失为主诉
  病例32  先天性全身性脂肪营养不良
以多汗为主诉
  病例33  希佩尔-林道综合征
以骨骼异常为主诉
  病例34  维生素D依赖性佝偻病
  病例35  低血磷佝偻病
  病例36  戈谢病
  病例37  脊柱骨骺发育不良
  病例38  多发性骨软骨瘤
  病例39  低磷酸酯酶症
  病例40  黏多糖贮积症
  病例41  黏脂贮积症
  病例42  先天性无痛无汗综合征
以矮小为主诉
  病例43  努南综合征
以性发育异常为主诉
  病例44  先天性类脂性肾上腺皮质增生症
  病例45  11β-羟化酶缺乏症
  病例46  21-羟化酶缺乏症
  病例47  17α-羟化酶/17，20-裂解酶联合缺乏症
  病例48  多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征
  病例49  KBG综合征
  病例50  MRKH综合征
  病例51  双侧睾丸消失综合征
  病例52  5α-还原酶缺乏症
  病例53  雄激素不敏感综合征
  病例54  卡尔曼综合征
  病例55  卵睾型性发育异常
  病例56  德尼-德拉什综合征
  病例57  混合性性腺发育不良
  病例58  11p缺失综合征
以癫痫为主诉
  病例59  DEPDC5基因相关性癫痫