基础篇
第一章 遗传和表观遗传相关概念
1.1 遗传变异
1.2 表观遗传变异
第二章 遗传变异大数据及分析软件
2.1 遗传变异数据
2.2 全基因组连锁不平衡分析软件
2.3 遗传关联检验的统计方法
2.4 全基因组交互作用分析
2.5 遗传变异中的其他分析工具
2.6 候选基因SNP分析平台的开发与应用
第三章 表观遗传变异大数据
3.1 芯片数据
3.2 测序数据
第四章 全基因组关联分析
4.1 简介
4.2 分析方法
4.3 全基因组关联分析软件
4.4 GWAS的扩展分析
第五章 全表观基因组关联分析
5.1 简介
5.2 表观基因组meta分析
5.3 表观基因组关联分析软件的开发与应用
5.4 表观组关联研究数据库
第六章 全基因组单倍型关联分析
6.1 单倍型介绍
6.2 单倍型分析
6.3 常用软件
第七章 全表观组单倍型关联分析
7.1 简介
7.2 单甲基化多态性
7.3 DNA甲基化不平衡
第八章 遗传变异与转录组联合分析
8.1 eQTL的发展历史
8.2 eQTL的识别及下游分析
8.3 eQTL分析常用工具
8.4 eQTL分析常用数据资源
第九章 遗传变异对大分子结构的影响
9.1 SNP和RNA结构
9.2 SNP与蛋白质结构
9.3 常用软件
第十章 基于遗传数据的多基因风险评分
10.1 多基因风险评分简介及现状
10.2 基于基因组学的风险评估
10.3 基于SNP的风险预测网络
10.4 基于表观基因组学的风险预测
10.5 iPed的开发与应用
应用篇
第十一章 重大疾病单倍型关联研究方法
11.1 乳头状肾细胞癌简介
11.2 数据与预处理
11.3 识别DNA甲基化不平衡块
11.4 识别甲基化单倍型
11.5 乳头状肾细胞癌表观组范围内单倍型关联分析
11.6 基因注释
第十二章 DNA甲基化位点的人群差异分析
12.1 欧非人群的数据来源
12.2 欧非人群数据的预处理
12.3 比较欧非人群SMP等位基因频率分布的差异与相似性
12.4 比较欧非人群SMP等位基因关联的差异与相似性
第十三章 甲基化不平衡模式上的差异分析
13.1 比较CEU和YRI人群的甲基化不平衡和连锁不平衡模式
13.2 比较SMP甲基化不平衡和SNP连锁不平衡之间的相似性
13.3 比较CEU和YRI人群MD块的差异
13.4 CEU和YRI人群共享MD块、LD块区域
13.5 CEU和YRI人群的甲基化单倍型差异
成果篇
第十四章 表观遗传标志物的应用
14.1 表观遗传标志物在疾病风险评估中的作用
14.2 表观遗传标志物在典型疾病中的生物学意义和临床转化应用
第十五章 eQTL的应用
15.1 类风湿关节炎
15.2 2型糖尿病
15.3 乳腺癌
15.4 精神分裂症
第十六章 SNP对疾病中大分子结构的影响及生物学意义
16.1 铁蛋白轻链5'-UTR中的铁反应元件
16.2 驱动亚途径
16.3 乙酰转移酶
16.4 RAC
第十七章 疾病的风险预测
17.1 心血管疾病
17.2 2型糖尿病
17.3 乳腺癌
17.4 前列腺癌
展望篇
第十八章 局限与展望
18.1 EWAS的发展
18.2 单倍型结论和未来方向
18.3 eQTL现状与未来
18.4 SNP对一系列大分子结构影响的讨论
操作实现方法篇
第十九章 全基因组亚硫酸氢盐测序数据分析
19.1 全基因组亚硫酸氢盐测序数据处理工具概述及安装使用
19.2 WGBS数据处理示例
第二十章 全基因组测序数据分析
20.1 WGS数据处理工具概述及安装运用
20.2 WGS数据处理示例
第二十—章 全外显子测序数据分析
21.1 数据准备
21.2 WES数据处理示例