第一部分  消化系统
  病例1  Wiskott-Aldrich综合征合并克罗恩病
  病例2  X-连锁凋亡抑制蛋白基因突变致药物难治性克罗恩病
  病例3  存在IL-10受体基因变异的过敏性结直肠炎
  病例4  色素失禁症伴发克罗恩病与非结核分枝杆菌感染
  病例5  糖原累积病Ib型并发克罗恩病
  病例6  以反复便血为首发症状的PIK3CD δ过度活化综合征
  病例7  以慢性腹痛为主要表现的儿童自身炎症性疾病二例
  病例8  以贫血起病、合并肺部肉芽肿病变的克罗恩病
  病例9  以胃肠道受累为首发症状的朗格汉斯细胞组织细胞增生症
  病例10  以消化道出血为主要表现的蓝色橡皮疱痣综合征
第二部分  内分泌系统
  病例11  多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征合并库欣综合征
  病例12  Stankiewicz-Isidor综合征
  病例13  X-连锁肾上腺脑白质营养不良
  病例14  合并甲状腺功能亢进的Alstrom综合征
  病例15  家族性男性性早熟
  病例16  甲状腺激素抵抗综合征
  病例17  以矮小、上肢发育不全、乳头内陷为表现的尺骨-乳腺综合征
  病例18  以难治性疯痢为主症的家族性糖皮质激素缺乏症4型
  病例19  以嗜铬细胞瘤起病的VHL病
  病例20  以严重便秘为首发症状的2B型多发性内分泌肿瘤
  病例21  异位ACTH综合征(胸腺不典型类癌)
第三部分  代谢系统
  病例22  家族性高胆固醇血症致青少年期发病的动脉粥祥硬化
  病例23  以黑棘皮为主要表现的先天性全身脂肪营养不良1型
第四部分  血液系统
  病例24  表现为铁剂治疗无效的缺铁性贫血