第1章  以生长异常为主要特征的综合征
  第一节  Osteoglophonic发育不良综合征
  第二节  视网膜色素变性、伴或不伴骨骼异常综合征
  第三节  低磷酸酯酶症
  第四节  精神发育运动迟滞49型
  第五节  Sifrim-Hitz-Weiss综合征
  第六节  先天性脊椎骨骺发育不良
  第七节  DEND综合征
  第八节  Ⅰ型肢端发育不良
第2章  以面部异常为主要特征的综合征
  第一节  Wiedemann-Rautenstrauch综合征
  第二节  Cohen综合征
  第三节  Chitayat综合征
  第四节  Saethre-Chotzen综合征
  第五节  巨脑毛细血管畸形多小脑回综合征
  第六节  瓦登伯格综合征
  第七节  Loeys-Dietz综合征
第3章  性腺发育异常相关综合征
  第一节  3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
  第二节  P450氧化还原酶缺陷症
第4章  遗传或代谢性综合征
  第一节  法布里病
  第二节  婴儿全身性动脉钙化症
  第三节  Alport综合征
  第四节  X连锁肾上腺脑白质营养不良
  第五节  芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症
  第六节  戈谢病
  第七节  甲基丙二酸血症
  第八节  戊二酸血症Ⅱ型
  第九节  孤立性亚硫酸盐氧化酶缺乏症
  第十节  线粒体复合体Ⅳ缺乏，核基因11型
  第十一节  白质消融性白质脑病
  第十二节  瓜氨酸血症Ⅰ型
  第十三节  糖原贮积病Ⅵ型
  第十四节  高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征
  第十五节  黏多糖贮积症Ⅰ型
  第十六节  X连锁α地中海贫血精神发育迟滞综合征
  第十七节  表观盐皮质激素增多综合征
  第十八节  唾液酸沉积症Ⅰ型