第一章背景和历史／1
第二章 细胞生物学基础：基因、染色体的
结构和功能／6
第三章遗传变异的来源和检测／28
第四章常染色体显性遗传和隐性遗传／63
第五章性连锁和非传统遗传模式／84
第六章 临床细胞遗传学：人类疾病的染色体基础／110
第七章生化遗传学：代谢紊乱／142
第八章疾病基因鉴定／164
第九章免疫遗传学／191
第十章发育遗传学／207
第十一章癌症遗传学／229
第十二章多因子遗传和常见病／252
第十三章遗传检测和基因治疗／278
第十四章遗传学与精准医学／307
第十五章临床遗传学与遗传咨询／316
章节问题解答／339
词汇表／350
索引／371