第一章  Alagille综合征
第二章  Alport综合征
第三章  Barth综合征
第四章  Prader-Willi综合征
第五章  Silver-Russell综合征
第六章  布鲁顿无丙种球蛋白血症
第七章  β-酮硫解酶缺乏症
第八章  苯丙酮尿症
第九章  丙酸血症
第十章  纯合子家族性高胆固醇血症
第十一章  短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十二章  多种羧化酶缺乏症
第十三章  非典型性溶血尿毒症综合征
第十四章  枫糖尿症
第十五章  肝豆状核变性
第十六章  波伊茨-耶格综合征
第十七章  极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十八章  脊髓性肌萎缩
第十九章  甲基丙二酸血症
第二十章  假肥大性肌营养不良
第二十一章  进行性家族性肝内胆汁淤积症
第二十二章  黏多糖贮积症
第二十三章  鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
第二十四章  威斯科特-奥尔德里奇综合征
第二十五章  糖原贮积症Ⅰ型
第二十六章  糖原贮积症Ⅱ型
第二十七章  特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
第二十八章  威廉姆斯综合征
第二十九章  戊二酸尿症Ⅱ型
第三十章  希特林蛋白缺乏症
第三十一章  先天性高胰岛素性低血糖症
第三十二章  长QT综合征
第三十三章  儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
第三十四章  血友病
第三十五章  遗传性大疱性表皮松解症
第三十六章  异戊酸血症
第三十七章  肢带型肌营养不良3型
中英文名词对照索引